Una cura per il Monocromatismo dei Coni Blu
Sosteniamo la Fondazione che lotta contro una rara malattia oculare difficile da diagnosticare
Tra i progetti che riguardano la salute umana e il diritto alla cura a costi abbordabili ai quali Konecta Italia partecipa attivamente c'è quello di cui si occupa la BCM Families Foundation, associazione in prima linea nella lotta contro una rara, poco nota malattia oculare. Si tratta della Blue Cone Monochromacy, un difetto oculare plurisintomo che impedisce a chi ne è affetto una corretta visione. Ne parliamo con la Presidente della BCM Families Foundation, la dottoressa Renata Sarno.
Renata Sarno, Presidente della BCM Families Foundation
Cos'è la BCM Families Foundation?
La Fondazione BCM Families è un’associazione non-profit ed è stata costituita negli Stati Uniti nel 2014 da alcune famiglie toccate da una malattia genetica rara della retina, il Monocromatismo dei Coni Blu, malattia che fin dalla nascita si manifesta con intolleranza alla luce, ipovisione, scarsa discriminazione dei colori e il movimento involontario degli occhi, il nistagmo.
Perché il nome contiene la parola famiglie/families?
Il nome della fondazione contiene sia il nome della malattia, in inglese Blue Cone Monochromacy (BCM), sia la parola families, perché questa malattia viene trasmessa sul cromosoma X. Di conseguenza una madre portatrice, con una probabilità di uno ogni 2, avrà dei figli maschi affetti e delle figlie femmine portatrici, mentre un padre malato passerà la malattia a tutte le figlie femmine che ne saranno quindi portatrici. Il nostro registro dei pazienti stima che in ogni famiglia ci sono in media circa 5 persone colpite, ed è per questo che abbiamo inserito la parola families nel nome della fondazione. Avere una media di 5 persone ipovedenti dalla nascita in una famiglia rappresenta una difficoltà evidente: i problemi si affrontano soprattutto con i bambini, quando durante l’età scolare iniziano a fare i conti con la malattia e a dover superare tutte le barriere che questo handicap provoca, cercando di compensare per arrivare ad una vita autonoma. Ma anche per gli adulti con BCM ci sono tante difficoltà. Tutto questo accade solo perché sul cromosoma X i geni delle proteine opsin, in grado di catturare la luce rossa e verde, hanno delle mutazioni che le rendono non funzionanti.
Come agisce la BCM Families Foundation?
La fondazione nasce per unire insieme tutte le famiglie, per dare loro la speranza di una cura, ad oggi realizzabile tramite la terapia genica, per vincere il senso di isolamento del malato raro e per affrontare insieme sia i problemi di ogni giorno di ciascuno, sia i problemi di tutta la comunità dei pazienti, ovvero l’accesso alla diagnosi e in futuro alla cura. Noi lavoriamo contro una malattia rara, orfana, poco conosciuta dai medici e dal grande pubblico, con pochi finanziamenti, con persone sparse in tutto il mondo, e cerchiamo quindi di concentrare le informazioni in centri esperti per aumentare la conoscenza e migliorare gli strumenti diagnostici e le possibilità di cura.
Che tipo di progetti finanziate per la cura di questa malattia?
Finanziamo progetti che possano portare alla cura, ovvero progetti che studiano come reintrodurre la proteina opsin mancante nella retina mediante un’iniezione. Si utilizzano allo scopo dei virus AAV (Virus Adeno Associati). In parallelo finanziamo i progetti clinici, come quello dell’Università della Pennsylvania, che studiano in un’unica clinica tantissimi individui colpiti dal BCM, in modo da capirne a fondo le caratteristiche e da individuare le misure che possano mettere in maggiore risalto il funzionamento della terapia genica.
Quali sono i progetti per la diagnosi della malattia?
La diagnosi per un malato raro è un’Odissea. La malattia non è in genere conosciuta dai medici locali e non è possibile per tutti avere accesso ad un centro esperto, sia per mancanza di informazioni sia per i costi. Le persone non sono assolutamente a conoscenza della sintomatologia e, data la sua rarità, i medici non la conoscono e non la diagnosticano facilmente, inoltre, la diagnosi genetica, tramite il test del DNA, è ancora più difficile da raggiungere. Questo crea delle differenze nell’accesso alla diagnosi, discriminando le persone e i gruppi con meno possibilità economiche e culturali. Tra i nostri progetti per la diagnosi c’è quello per l’accesso gratuito al test del DNA, tramite il centro esperto di Tubinga in Germania, per tutti coloro che hanno una diagnosi clinica di Monocromatismo dei Coni Blu. Il progetto prevede 55 test gratuiti ogni anno e riesce a coprire le diagnosi cliniche di moltissimi paesi dell’Europa, Stati Uniti, Canada, ma anche provenienti da altri paesi.
Konecta Italia ha donato un importo consistente alla fondazione BCMFF per gli studi in corso e vi terrà informati sull’andamento del progetto man mano che i risultati saranno accertati. Speriamo di poter divulgare ogni obiettivo raggiunto per condividere con voi la gioia di aver contribuito all’ottenimento di una cura risolutiva.