Al via il test genetico gratuito per il Monocromatismo dei Coni Blu

Un passo avanti nella lotta contro la rara malattia oculare

Nel mese di novembre 2024 vi avevamo preannunciato un importante progetto compartecipato da Konecta Italia. Oggi siamo lieti di annunciare che il programma di test genetico gratuito per la diagnosi del Monocromatismo dei Coni Blu (BCM) - una rara patologia genetica che colpisce la retina, compromettendo la visione dei colori e l'acuità visiva - è finalmente disponibile. I costi elevati dei test genetici, rappresentano spesso un ostacolo insormontabile per molte famiglie e nel caso di questa malattia non sono invece più un problema, perché grazie alla collaborazione tra BCM Families Foundation, università di Tubinga, enti no-profit e aziende impegnate nel sociale, da oggi lo screening sarà accessibile a tutti.

Insieme verso il futuro

Il test genetico per il Monocromatismo dei Coni Blu rappresenta un esempio brillante di come la tecnologia e la collaborazione possano abbattere barriere e offrire nuove speranze a chi vive con malattie rare. Se voi o un vostro caro avete una diagnosi di BCM, considerate l'opportunità di partecipare a questo programma, che oltre a consentirvi di ottenere una diagnosi accurata contribuirà al progresso della ricerca scientifica verso nuove cure.​

Perché è importante sottoporsi al test genetico

La diagnosi genetica consente:

• la conferma della diagnosi clinica - Il BCM può essere difficile da diagnosticare solo attraverso esami clinici. Un test genetico fornisce una certezza diagnostica
• la comprensione del rischio familiare - Identificare la mutazione specifica aiuta a comprendere come la malattia si trasmette nella famiglia e il rischio per i futuri figli
• l'accesso a terapie innovative - Con lo sviluppo di terapie geniche mirate, conoscere la propria mutazione è fondamentale per determinare l'idoneità a partecipare a trattamenti sperimentali risolutivi.

Il programma in dettaglio

Il test è dedicato ad individui di tutto il mondo con una diagnosi clinica di BCM. Viene eseguito presso il laboratorio del dottor Bernd Wissinger all'Università di Tubinga, in Germania, laboratorio che vanta un'efficienza superiore al 90% nell'identificare le mutazioni causative del BCM e nel distinguere questa patologia da altre simili, come l'acromatopsia o la distrofia dei coni. Per accedere al test genetico gratuito, è necessario avere, oltre alla documentazione medica allegata alla diagnosi clinica, una dettagliata storia familiare. Le parenti di sesso femminile di individui con una diagnosi confermata possono sottoporsi a test per determinare il loro stato di portatrici, a condizione che abbiano almeno 18 anni e soddisfino determinati criteri familiari.  Qui ulteriori informazioni dettagliate.

Il successo di iniziative come questa dipende fortemente dalla collaborazione tra organizzazioni no-profit e aziende impegnate nel sociale. L'innovazione e la responsabilità sociale possono andare di pari passo. Il contributo di Konecta Italia SpA ha fornito fondi essenziali per sostenere il programma, è un esempio significativo. Grazie a tutti del sostegno, continueremo a tenervi informati!